Endometriozis: Tüm Vücudu Etkileyen Genetik Bir Hastalık
Endometriozis, tahminen doğum yapan 10 Amerikalı kadından birini etkileyen bir hastalıktır. Bu hastalıktan kaynaklanan ağrılar korkunç olabilir ve bazı insanlar çalışamaz hale gelir ya da okula gidemez. Ancak birçok hekim bu belirtileri tanımaz. Ortalama olarak, hastaların tanı alması yedi ila dokuz yıl sürmektedir. Bu şaşırtıcı istatistik, endometriozis hakkında bilgi eksikliğinin güçlü bir örneğidir. Bu durum, kadın ve erkek sağlığı hakkındaki bilgi boşluğunun bir göstergesidir. Endometriozisin neden olduğu ya da kimin en yüksek risk altında olduğu konusunda sınırlı miktarda fonlama ve araştırma yapılmıştır. Ancak bu durum son zamanlarda değişmeye başlamıştır. Endometriozisin sadece jinekolojik bir durum olmadığını anlamamızla birlikte “son üç ila beş yılda bu hastalığın nöroinflamatuar bir tüm vücut durumu olarak tamamen yeniden konumlandırıldığını” belirtiyor Edinburgh Üniversitesi’nden üreme biyoloğu Philippa Saunders.
Endometriozis, uterus dokusunu içeren bir durumdur ve retrograd menstrüasyon olarak bilinen bir süreçle başlar. Bu süreçte, adet kanı fallop tüplerine geriye doğru akar ve pelvise ulaşır. Kan, uterusu kaplayan endometriyal dokunun parçalarını taşır. Bu dokunun bağışıklık sistemi tarafından temizlenmek yerine, bazen yumurtalıklara veya pelvik zarına yapışır, ardından büyür ve kendi kan dolaşımını oluşturur. Bu lezyonlar kısırlığa ve engellenemez ağrılara neden olabilir. “Burada sadece biraz ağrıdan bahsetmiyoruz,” diyor Saunders. “İnsanlar işlev gösteremez hale geliyor.” Ve adet döneminde yaşanan kasılmaların aksine, endometriozis ağrısı her zaman ortaya çıkabilir.
Tıp alanında sağlık sorunlarını dar alanlara sıkıştırma alışkanlığı, geleneksel olarak yalnızca jinekologların endometriozis hastalarını görmesine yardımcı olmadı. Michigan State Üniversitesi’nden üreme biyologu Stacey Missmer, “İnsan sağlığını uzmanlık alanları ve sistemlere böleriz, ancak artık bu sistemlerin önemsiz olduğunu biliyoruz” diyor. Endometriozis, vücudun birçok başka bölümünü etkileyen belirtiler ve sonuçlar yaratır. Örneğin, endometriozis hastalığı olan ergenler ve genç kadınlar, endometriozisi olmayan kadınlara göre irritabl bağırsak sendromu tanısı alma olasılığı beş kat daha yüksektir. Endometriozisi olmayan tüm kadınlarda kardiyovasküler olaylar nadirdir, ancak endometriozis hastalarında yüksek tansiyon, inme, anjina veya kalp krizi riski, çalışmaya ve duruma bağlı olarak %20 ila %80 artmaktadır. Hastalar romatoid artrit riski iki katına çıkar ve astım, lupus ve osteoartrit endometriozis hastaları arasında daha yaygındır. Bu insanlar genellikle migren, bel ağrısı ve fibromiyalji gibi üst üste gelen durumlardan muzdarip olma olasılığı daha yüksektir.
Bilim insanları henüz bu durumların neden sık sık bir arada görüldüğünü kesin olarak söyleyemez. Missmer, “Anahtar yollardan birinin kronik inflamasyon olduğunu düşünüyoruz” diyor. Örneğin, etkilenen kişilerin belirli tetikleyicilere inflamatuar yanıtlar verdiği ve bazı hastalıkların bu yanıtları paylaştığı olabilir.
Araştırmacılar, endometriozisin yaklaşık yarısının genetik faktörlerden kaynaklandığını biliyor. Erken dönemde yapılan çalışmalar, meme kanseri için BRCA genine benzeyen ortak bir yüksek riskli gen bulamadı. Ancak daha yeni büyük ölçekli çalışmalar, genetik varyasyonları ile ilişkilendirilen değişikliklerin ağırlıkta olduğu genetik faktörlerin olduğunu ortaya koydu. 2023 Nature Genetics dergisinde yapılan bir çalışma, endometriozis hastalığı olan yaklaşık 60.000 kişi ve olmayan 700.000 kişi üzerinde yapılmıştır ve hastalığa yüksek riskli olan değişikliklerin bulunduğu genomdaki 40’tan fazla yeri bulmuştur. Oxford Üniversitesi’nden genetik epidemiyolog Krina Zondervan, “Bu gerçekten anlayışımızda bir sıçramaya yol açtı” diyor.
Bu sıçrama, aynı çalışmada, endometriozis ile birlikte sık görülen bazı hastalıklar arasında paylaşılan biyolojiyi vurgulamak için araştırmacılara olanak tanıdı. Örneğin, migren gibi diğer ağrı türleri ile endometriozis arasındaki genetik bağlantıyı buldular. Bu ağrı durumları, kronik ağrının merkezi sinir sisteminin ağrı uyaranlarına nasıl tepki verdiğini değiştirdiği biyolojik bir süreç olan merkezi duyarlılaşmayı tetikler ve bu süreçte yer alan birçok gen ağrı algısı veya sürdürülmesi ile ilişkilidir. Ayrıca, astım gibi inflamatuar durumlarla ilgili genler de bulmuşlardır.
Teşhis ve tedavide yardımcı olabilecek şeylerden biri, endometriozisin tek bir hastalık olmadığının son zamanlarda ortaya çıkmasıdır. Bu durum üç alt tipe sahip bir durumdur. Over endometriozisi, yumurtalıklarda lezyonlara neden olan en miras alınabilir türdür. Derin endometriozis, daha derin pelvise sızar ve çok sert nodüller oluşturur. Periton veya yüzeysel endometrioziste ise daha küçük lezyonlar pelvik zar boyunca daha yaygın bir şekilde dağılır. Meme kanserinde olduğu gibi, alt tipler muhtemelen farklı risk faktörlerine sahiptir.
Son zamanlara kadar, endometriozisi teşhis etmenin tek yolu laparoskopik cerrahiydi. Ancak şimdi daha az invaziv yöntemler kullanılmaktadır. Örneğin, ultrason görüntüleme over endometriozisini tespit edebilir ve manyetik rezonans görüntüleme (MR) taraması derin formun lezyonlarını ortaya çıkarabilir. Ne yazık ki, görüntüleme yöntemleri halen en yaygın olan periton endometriozisi için iyi çalışmamaktadır. Ayrıca, yanlış teşhis ve sağlık hizmetlerine erişimdeki eşitsizlikler nedeniyle herkes bu tür görüntülemeler için yönlendirilmelidir.
Tedavi için, bazı hastalar için lezyonların cerrahi olarak çıkarılması işe yararken, diğerleri için işe yaramaz. Eşlik eden durumların belirlenmesi, kimin yardım alamayacağını belirleyebilir. Pelvis dışında yaygın ağrı çekenlerin ameliyattan fayda görmemesi olasıdır. Missmer, “Çıkarılacak bir şey yok” diyor. İngiltere’de ameliyat ile ve ameliyatsız sonuçları inceleyen klinik denemeler devam etmektedir.
Şu anda endometriozis teşhisi konmuş veya endişe verici belirtileri olan herkes, bunu sadece bir jinekologla değil, aynı zamanda birinci doktorlarıyla da tartışmalıdır. Bu sadece tek bir vücut parçası sorunu değil. Bu bir görüş ve analiz makalesidir ve yazar veya yazarların ifade ettiği görüşler kesinlikle Scientific American’ın görüşleri değildir.
